Dr C P Ravikumar

ಫೋಲಿನಿಕ್ ಆಸಿಡ್ (ಫೋಲಿನಿಕ್ ಆಮ್ಲ)
ಫೋಲಿನಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಫೋಲಿನಿಕ್ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಲ್ಯುಕೋವೊರಿನ್ ಎಂದೂ ಸಹ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲವನ್ನು (ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ 9) ಹೋಲುತ್ತಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಅದರ ರಾಸಾಯನಿಕ ರಚನೆಯು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಏಕೆಂದರೆ, ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದಂತೆ ದೇಹವು ಫೋಲಿನಿಕ್ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಬಳಸಬೇಕಾದರೆ ಕಿಣ್ವದಿಂದ (ಡೈಹೈಡ್ರೊಫೊಲೇಟ್ ರಿಡಕ್ಟೇಸ್) ಸಕ್ರಿಯಗೊಳ್ಳುವ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಇದು ಜೈವಿಕವಾಗಿ ಸಕ್ರಿಯ ಆಮ್ಲವಾಗಿದೆ.
ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಫೋಲೇಟ್ ಸಂಯುಕ್ತಗಳ (ಅಂದರೆ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಮತ್ತು ಫೋಲಿನಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಎರಡೂ) ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇವು ನರಮಂಡಲದ ಪಕ್ವತೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣೆಯ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯನ್ನು ಸಹ ಹೊತ್ತಿವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಫೋಲೇಟ್ ನ ಕೊರತೆಯು ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳ ಅಸಹಜತೆ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ, ಇದು ಮೆಗಾಲೊಬ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಜೊತೆಗೆ ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ದೋಷಯುಕ್ತ ರಚನೆ ಅಥವಾ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನರ ಕೊಳವೆಯ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ನರ-ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
ಈ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಫೋಲೇಟ್‌ ಅನ್ನು ವಿಟಮಿನ್ ಪೂರಕಗಳಾಗಿ (ಫೋಲಿಕ್ ಆಸಿಡ್) ನೀಡುವ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ದೇಹಕ್ಕೆ ಸಾಕಷ್ಟು ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಉಂಟಾಗಬಹುದಾದ ನರ ಕೊಳವೆಯ ಜನನ ದೋಷಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ನಿರೋಧಕಗಳನ್ನಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಫೋಲೇಟ್‌ಗಳ ಮಟ್ಟವು ಸಮರ್ಪಕವಾಗಿದ್ದರೂ, ಫೋಲೇಟ್ನ ಸ್ವೀಕೃತಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯ ದೋಷದಿಂದಾಗಿ ಇದು ಮೆದುಳು ಅಥವಾ ನರ ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ತಲುಪಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದನ್ನು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಫೋಲೇಟ್ ಕೊರತೆ (ಸಿಎಫ್‌ಡಿ) ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದ್ದು, ಜನನ ನಂತರದ ನರಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಫೋಲೇಟ್ನ ಕೊರತೆ ಫೋಲೇಟ್ ಅಣು/ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಉಂಟಾಗುವ (ಎಫ್‌ಆರ್‌ಎ ಅಥವಾ ಫೋಲೇಟ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಆಲ್ಫಾ) ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯ ಅಡಚಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಮೆದುಳಿಗೆ ಫೋಲೇಟ್ ನ ಪೂರೈಕೆಯಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಾಗುವುದರಿಂದ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಎಫ್‌ಆರ್‌ಎ ಅಣುವನ್ನು ಬಂಧಿಸುವ ಸ್ವಯಂ-ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳು, ಫೋಲೇಟ್‌ಗಳ ಉಲ್ಬಣವನ್ನು ತಡೆಯುವುದರಿಂದ ಈ ಸಮಸ್ಯೆ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ, FOLR1 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಜೀವಕೋಶಗಳ ದೋಷಯುಕ್ತ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಫೋಲೇಟ್ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯನ್ನು ಸುತ್ತುವರೆದಿರುವ ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ 5-ಮೀಥೈಲಿ-ಟೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೊಫೊಲೇಟ್ (5-ಎಂಟಿಎಚ್ಎಫ್) ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ನರಗಳ ಸುತ್ತ ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ಪದರಗಳನ್ನು (ಮೈಲಿನ್) ಅಥವಾ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ರಾಸಾಯನಿಕ ಸಂದೇಶವಾಹಕಗಳನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಮುನ್ಸೂಚನೆ ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು
• ಆರಂಭಿಕ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ: ಜನನದ ನಂತರ 4-6 ತಿಂಗಳುಗಳು
• ಕಿರಿಕಿರಿ
• ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ
• ನಿಧಾನಗತಿಯ ತಲೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಸಣ್ಣ ಸುತ್ತಳತೆಯ ತಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ
• ಹೈಪೊಟೋನಿಯ
• ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ (ಸಮನ್ವಯತೆ ಇಲ್ಲದಿರುವುದು)
• ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಚಲನೆಯಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆ (ಡಿಸ್ಕಿನೇಶಿಯಾ)
• ಸ್ನಾಯುಗಳ ಸ್ಥಿರ ಸಂಕೋಚನ (ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್)
• ದೃಷ್ಟಿ, ಮಾತು ಅಥವಾ ಶ್ರವಣ ದೋಷಗಳು

1. ಎರಡು ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ
ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ರಿಗ್ರೆಷನ್: (ಸ್ನಾಯು ಚಲನೆಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುವ ಮನೋಶಕ್ತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ನಿವರ್ತನ) ಮಕ್ಕಳು ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಸಾಧಿಸಿದ ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಚಲನೆಯ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು
• ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ
• ನಿಧಾನಗತಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ
• ಮಾತಿನ ತೊಂದರೆ
• ಮತ್ತೆ ಮತ್ತೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಅಪಸ್ಮಾರದ ಸಮಸ್ಯೆ

ರೋಗನಿರ್ಣಯ
1. ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವದಲ್ಲಿ 5- ಎಂಟಿಎಚ್‌ಎಫ್‌ನ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟಗಳು (ಸಿಎಸ್‌ಎಫ್ ಅನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಸಲುವಾಗಿ, ಕೆಳ ಬೆನ್ನಿನ ಕಾಲುವೆಯಲ್ಲಿ ಸೂಜಿಯನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾದ ಸೊಂಟದ ತೂತು ಅಥವಾ ಸ್ಪೈನಲ್ ಟಾಪ್ ಮೂಲಕ ಪಡೆದದ್ದು)
2. ಮೆದುಳಿನ ಎಂ ಆರ‍್ ಐ, ಮೆದುಳಿನ ಮುಂಭಾಗದ ಮತ್ತು ತಾತ್ಕಾಲಿಕ ಪ್ರದೇಶಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆಯೊಂದಿಗೆ ಅನಿಯಮಿತ ಬಿಳಿ ದ್ರವವನ್ನು (ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ) ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.
3. ಇಇಜಿ (ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಎನ್ಸೆಫಾಲೋಗ್ರಾಫಿ), ಮೆದುಳಿನ ಅನಿಯಮಿತ ವಿದ್ಯುತ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ
4. ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು FOLR1 ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ತೋರಬಹುದು
5. ಎಫ್‌ಆರ್‌ಎ ಆಟೋಆಂಟಿಬಾಡಿಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸಕಾರಾತ್ಮಕವಾಗಿರಬಹುದು
6. ಸೀರಮ್ ಫೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಮಟ್ಟವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು

ಚಿಕಿತ್ಸೆ
ಫೋಲಿನಿಕ್ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಲ್ಯುಕೋವೊರಿನ್ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ರೂಪದಲ್ಲಿ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ಮೌಖಿಕವಾಗಿ, IV ಮೂಲಕ ನೀಡಬಹುದು ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯುವಿನೊಳಗೆ ಇಂಟ್ರಾಮಸ್ಕುಲರ್ ಔಷಧಿಯಾಗಿ ನೀಡಬಹುದು. ಔಷಧಿಯ ಪ್ರಮಾಣವು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯುತ್ತಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ವಯಸ್ಸು, ತೂಕ, ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಪ್ರಕಾರಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ವೈದ್ಯರು ನಿರ್ಧರಿಸಬೇಕು. ಶೀಘ್ರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಉತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶ ನೀಡುತ್ತದೆ.

ಫೋಲಿನಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಇತರೆ ಉಪಯೋಗಗಳು
1. ರುಮಟಾಯ್ಡ್ ಸಂಧಿವಾತಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಬಳಸುವ ಮೆಥೊಟ್ರೆಕ್ಸೇಟ್ ನಂತಹ ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳು ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಫೋಲಿನಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಬಳಕೆಯಿಂದ ಅದನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿರುತ್ತದೆ
2. ಇದನ್ನು 5- ಫ್ಲೋರೌರಾಸಿಲ್ನೊಂದಿಗೆ ಕೊಲೊರೆಕ್ಟಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ
3. ರಕ್ತಹೀನತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಫೋಲೇಟ್ ಕೊರತೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು

ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳು
ಇದು ಮುಖದ ಕೆಂಪೇರುವಿಕೆ ಅಥವಾ ತುರಿಕೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ, ವಾಕರಿಕೆ, ವಾಂತಿ ಅಥವಾ ಅಲರ್ಜಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ತೀವ್ರವಾದ ಅಲರ್ಜಿಯು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಅಥವಾ ಗಂಟಲು ಮುಚ್ಚುವಿಕೆ ಉಂಟಾದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯ.

ಉಲ್ಲೇಖಗಳು
1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5867258/
2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27068282/
3. https://rarediseases.org/rare-diseases/cerebral-folate-deficiency/
4. http://chemocare.com/chemotherapy/drug-info/Leucovorin.aspx
Dr C P Ravikumar

Dr C P Ravikumar

CONSULTANT – PEDIATRIC NEUROLOGY
Aster CMI Hospital, Bangalore