Dr. C P Ravi Kumar

ಪಿರಿಡಾಕ್ಸಲ್ 5 ಫಾಸ್ಫೇಟ್ (Pyridoxal 5 Phosphate) ಅವಲಂಬಿತ ಅಪಸ್ಮಾರವು ಅಪರೂಪದ ಅನುವಂಶಿಕ ಚಯಾಪಚಯ (metabolism) ನ್ಯೂನತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯುಳ್ಳ ಶಿಶುಗಳು ತಮ್ಮ ದೇಹಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಾದಷ್ಟು ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ6 ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದರಿಂದಾಗಿ ಮಗು ಜನಿಸಿದ ತಕ್ಷಣ ಸೆಳವು/ ಅಪಸ್ಮಾರ ಕಂಡು ಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಾಕಷ್ಟು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಪ್ರತಿ 100,000 ದಿಂದ 600,000 ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ‌ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಅಪಸ್ಮಾರ ವಿರೋಧಿ ಔಷಧಿಗಳು (Anti-convulsant medications) ಈ ರೀತಿಯ ಅಪಸ್ಮಾರದ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಬದಲಾಗಿ, ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ6 ನ ಸಕ್ರಿಯ ರೂಪವಾದ ಪಿರಿಡಾಕ್ಸಿನ್‌ನ (pyridoxine) ಪೂರಕಗಳ ಸೇವನೆಯು ಇದಕ್ಕೆ ಸೂಕ್ತವಾದುದು.

ಈ ಬಗೆಯ ಅಪಸ್ಮಾರವು ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಯಿಂದಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷ. ಆಂಟಿಕ್ವಿಟಿನ್ ಜೀನ್ / ಎಎಲ್ಡಿಹೆಚ್ 7 ಎ 1 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ (antiquitin gene /ALDH7A1 gene) ರೂಪಾಂತರಗಳು ದೇಹದಲ್ಲಿನ ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ6 ಮತ್ತು ಅದರ ಸಂಯುಕ್ತಗಳ (compounds) ಸಂಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ಬಳಕೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಕಿಣ್ವಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಾದಲ್ಲಿ ನವಜಾತ ಅಪಸ್ಮಾರದಂತಹ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳುಂಟಾಗಬಹುದು.

ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ (autosomal recessive genetic) ಅನುವಂಶಿಕತೆಯಿಂದಾಗಿ ಈ ನ್ಯೂನತೆಯು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ, ಈ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರು ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರತಿ ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ತದ್ರೂಪನ್ನು/ ಅಂಶವನ್ನು ತಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಆದರೆ, ಇವರು ಯಾವುದೇ ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ನ್ಯೂನತೆಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು

1. ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಅಪಸ್ಮಾರ (ಮಗು ಗರ್ಭದಲ್ಲಿದ್ದಾಗ ಕಂಡುಬರುವ ಸೆಳವು)

2. ಹೆರಿಗೆಯ ಪೂರ್ವದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಉಂಟಾದ ತೊಂದರೆ

3. ಅಕಾಲಿಕ ಜನನದ ಸಾಧ್ಯತೆ

4. ಹುಟ್ಟಿದಾಗ ಹುಟ್ಟಿದಾಗ ಅಳುವುದಿಲ್ಲ , ಎಪಿಜಿಎಆರ್ (APGAR score) ಕಡಿಮೆಯಿರುವುದು

5. ಅಳು ತೀವ್ರವಾಗಿರುವುದು

6. ದೇಹದ ಉಷ್ಣತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು (hypothermia)

7. ಸ್ನಾಯುಗಳ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕುಗ್ಗುವುದು (dystonia)

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಅಪಸ್ಮಾರವು ಜನನದ ನಂತರದಲ್ಲಿ 24 ಗಂಟೆಗಳಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಿ 2 ವಾರಗಳ ಒಳಗೆ ಕಂಡು ಬರುತ್ತದೆ. ಅವೆಂದರೆ:

1. ಟಾನಿಕ್ – ಕ್ಲೋನಿಕ್ ಅಪಸ್ಮಾರ (Tonic – Clonic seizures – ಸ್ನಾಯುವಿನ ಬಿಗಿತ ಮತ್ತು ಪ್ರಜ್ಞೆ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಇದರ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು)

2. ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಹಾಗೂ ಒಮ್ಮೆ ಕಂಡು ಬಂದಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ನಿಮಿಷಗಳವರೆಗೆ ಇರುವ ಅಪಸ್ಮಾರ (Status Epilepticus)

3. ಸಾಮಾನ್ಯ ಆಂಟಿಕಾನ್ವಲ್ಸೆಂಟ್ (anticonvulsant) ಔಷಧಿಗಳ ನಿರೋಧಕ (resistant/ poor response) ಅಪಸ್ಮಾರ

4. ಇಇಜಿಯಲ್ಲಿ “ಬರ್ಸ್ಟ್ ಪ್ಯಾಟರ್ನ್” ಗೆ (Burst Pattern) ಕಾರಣವಾಗುವುದು

5. ಪಿರಿಡಾಕ್ಸಿನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಸ್ಪಂದಿಸುವ ಅಪಸ್ಮಾ ರ

ಲಕ್ಷಣಗಳು:

1. ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿ ಮೂರು ವರ್ಷಗಳ ಒಳಗಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವುದು

2. ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಆಂಟಿಪಿಲೆಪ್ಟಿಕ್ (antiepileptic) ಔಷಧಿಗಳಿಗೆ ಸ್ಪಂದಿಸುವುದು. ನಂತರದಲ್ಲಿ ಔಷಧಿಗಳಿಗೆ ಸ್ಪಂದಿಸದು/ಸುಲಭವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದು

3. ಆರಂಭಿಕ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಪಿರಿಡಾಕ್ಸಿನ್‌ಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸದ ಆದರೆ, ತಿಂಗಳುಗಳ ನಂತರ ಸ್ಪಂದಿಸುವ ಅಪಸ್ಮಾರ

4. ಪಿರಿಡಾಕ್ಸಿನ್ ಸೇವನೆಯನ್ನು ಸ್ಥಗಿತಗೊಳಿಸಿದ ನಂತರ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸುಮಾರು ಐದು ತಿಂಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಅಪಸ್ಮಾರ ಕಂಡು ಬರದಿರುವುದು

ನವಜಾತ ಅಪಸ್ಮಾರದ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಪರಿಣಾಮಗಳು:

1. ಆಹಾರ ಉಣಿಸಲು ತೊಂದರೆ

2. ಬೆಳವಣಿಗೆ ಸಮಸ್ಯೆ ಅಥವಾ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗದಿರುವುದು

3. ನಿಧಾನಗತಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ

4. ಕಲಿಕಾ ನ್ಯೂನತೆ

ಅಪಸ್ಮಾರವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಪಸ್ಮಾರದ ಲಕ್ಷಣಗಳೇ ಸೆಳವಿನ ಸೂಚನೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ. ನಂತರದಲ್ಲಿ, ಅನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮೂಲಕ ರೋಗ ಇರುವುದನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಮೂತ್ರ ಮತ್ತು ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಲ್ಲಿನ ಅಮೈನೊಆಡಿಪಿಕ್ ಸೆಮಿಯಾಲ್ಡಿಹೈಡ್ (α-aminoadipic semialdehyde (α-AASA)) ನ ಹೆಚ್ಚಳವು ನ್ಯೂನತೆಯ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣ. ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವ (cerebrospinal fluid and plasma) ಮತ್ತು ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಲ್ಲಿ ಪೈಪ್ಕೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಮಟ್ಟ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು ಸಹ ಮತ್ತೊಂದು ಗುಣಲಕ್ಷಣ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಸೆಳವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಪಿರಿಡಾಕ್ಸಲ್ 5 ಫಾಸ್ಫೇಟ್ (pyridoxal 5 phosphate) ಅಥವಾ ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ6 ಅನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಕಂಡು ಬರುವ ಅಪಸ್ಮಾರದಿಂದಾಗಿ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಉಂಟಾಗುವ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಉದಾ:ನಿಧಾನಗತಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಅಥವಾ ಕಲಿಕಾ ನ್ಯೂನತೆಯುಳ್ಳ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸೂಚನೆ: ಮೇಲಿನ ಮಾಹಿತಿಯು ಅರಿವು ಮತ್ತು ಶಿಕ್ಷಣದ ಉದ್ದೇಶಗಳಿಗಾಗಿ ಮಾತ್ರವೇ ಹೊರತು,ಇದನ್ನು ಯಾವುದೇ ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಅಥವಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ವಿಷಯಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಯಾವುದೇ ಸಂದೇಹ ಅಥವಾ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿದ್ದಲ್ಲಿ, ದಯವಿಟ್ಟು ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚಿಸಿ.