Dr C P Ravikumar

फोलिनिक एसिड
फॉलिनिक एसिड एक दवा है जिसे आमतौर पर ल्यूकोवोरिन भी कहा जाता है। यद्यपि यह कार्रवाई में फोलिक एसिड (विटामिन बी 9) के समान है, इसकी रासायनिक संरचना अलग है। फोलिक एसिड के विपरीत, फोलिनिक एसिड को शरीर द्वारा उपयोग किए जाने के लिए एक एंजाइम (डायहाइड्रॉफोलेट रिडक्टेस) द्वारा सक्रिय होने की आवश्यकता नहीं होती है और इसलिए यह जैविक रूप से सक्रिय फोलेट है।
फोलेट यौगिक (यानी फोलिक एसिड फोलिनिक एसिड दोनों) अस्थि मज्जा में लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन के लिए आवश्यक हैं और तंत्रिका तंत्र की परिपक्वता और रखरखाव के लिए जिम्मेदार हैं। इसलिए, फोलेट की कमी से लाल रक्त कोशिकाओं के असामान्य और कम होने का कारण बनता है, जिससे मेगालोब्लास्टिक एनीमिया होता है, साथ ही जन्म के समय रीढ़ की हड्डी या न्यूरल ट्यूब दोष और बच्चों और वयस्कों में न्यूरो-साइकियाट्रिक स्थिति का दोषपूर्ण गठन होता है।
इन स्थितियों के उपचार के लिए फोलेट्स के प्रशासन की आवश्यकता होती है जैसे कि विटामिन सप्लीमेंट (फोलिक एसिड) जो शरीर को पर्याप्त प्रणालीगत स्तर प्रदान करता है और इसका उपयोग आमतौर पर न्यूरल ट्यूब जन्म दोषों से बचने के लिए गर्भावस्था के दौरान एनीमिया और साथ ही एक निवारक उपाय का प्रबंधन करने के लिए किया जाता है। हालांकि, कुछ न्यूरोलॉजिकल स्थितियां हैं जहां शरीर में फोलेट का स्तर पर्याप्त होता है, यह फोलेट रिसेप्टर्स के कामकाज में दोष के कारण मस्तिष्क या तंत्रिका ऊतक तक पहुंचने में असमर्थ है। इसे सेरेब्रल फोलेट डिफेक्ट (सीएफडी) सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, जो जन्म के तुरंत बाद न्यूरोडीजेनेरेशन का कारण बनता है।

सेरेब्रल फोलेट की कमी
यह न्यूरोलॉजिकल सिंड्रोम फोलेट रिसेप्टर्स (एफआरए या फोलेट रिसेप्टर अल्फा) के बाधित कामकाज के कारण मस्तिष्क को फोलेट की अपर्याप्त आपूर्ति के कारण होता है। इसका कारण ऑटो-एंटीबॉडी के कारण हो सकता है जो एफआरए रिसेप्टर्स को बांधते हैं, और फोलेट्स के उठाव को रोकते हैं। एक दुर्लभ आनुवांशिक स्थिति, जो FOLR1 जीन में उत्परिवर्तन पैदा करती है, रिसेप्टर्स के दोषपूर्ण गठन का कारण भी हो सकती है, जिससे फोलेट की मात्रा कम हो जाती है। यह मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के आसपास मस्तिष्कमेरु द्रव में 5-मेथिली- टेट्राहाइड्रोफोलेट (5-MTHF) के निम्न स्तर का कारण बनता है, जो मस्तिष्क में नसों या रासायनिक दूतों (न्यूरोट्रांसमीटर) के आसपास सुरक्षात्मक परतों (मायलिन) के निर्माण के लिए आवश्यक है, जो तंत्रिका संबंधी जटिलताओं का कारण बनता है।
संकेत और लक्षण
  1. प्रारंभिक अवस्था के दौरान: जन्म के 4-6 महीने बाद
  • चिड़चिड़ापन
  • अनिद्रा
  • धीमी गति से सिर का विकास
  • कम मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया)
  • गतिभंग (समन्वय का नुकसान)
  • स्वैच्छिक चाल का नुकसान (डिस्केनेसिया)
  • मांसपेशियों का लगातार संकुचन (स्पैसिटी)
  • दृष्टि, भाषण या श्रवण दोष
  1. दो साल की उम्र में
  • साइकोमोटर प्रतिगमन: बच्चे मानसिक और मोटर कौशल खो सकते हैं जो उन्होंने अब तक हासिल किया है
  • बौद्धिक अक्षमता
  • विकासात्मक विलंब
  • वाक् कठिनाई
  • आवर्तक बरामदगी
निदान
  1. मस्तिष्कमेरु द्रव में 5- MTHF का निम्न स्तर (काठ का पंचर या स्पाइनल नल के माध्यम से प्राप्त होता है, जहां CSF निकालने के लिए पीठ के निचले हिस्से में एक सुई को रीढ़ की हड्डी में डाला जाता है
  2. मस्तिष्क का एमआरआई लौकिक क्षेत्रों के शोष के साथ अनियमित सफेद पदार्थ (ल्यूकोडिस्ट्रॉफी) को प्रकट करता है
  3. ईईजी (इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी) मस्तिष्क की अनियमित विद्युत गतिविधि को दर्शाता है
  4. आनुवंशिक परीक्षण FOLR1 जीन के उत्परिवर्तन को प्रकट कर सकता है
  5. एफआरए ऑटोएंटिबॉडीज के लिए टेस्ट पॉजिटिव हो सकते हैं
  6. सीरम फोलिक एसिड का स्तर सामान्य या कम हो सकता है

प्रबंधन
फोलिनिक एसिड को ल्यूकोवोरिन कैल्शियम के रूप में प्रशासित किया जाता है, और इसे मौखिक रूप से एक IV के माध्यम से या इंट्रामस्क्युलर दवा के रूप में पेशी में इंजेक्ट किया जा सकता है। खुराक, उम्र, वजन, ऊंचाई और स्वास्थ्य समस्याओं के प्रकार जैसे कारकों पर निर्भर है और उपचार चिकित्सक द्वारा निर्धारित किया जाना चाहिए। सीएफडी में पहले उपचार शुरू किया जाता है, बेहतर परिणाम प्राप्त होता है।
फोलिनिक एसिड के अन्य उपयोग
  1. कुछ दवाओं जैसे मेथोट्रेक्सेट जो रुमेटीइड गठिया के इलाज के लिए उपयोग किया जाता है, जो साइड इफेक्ट का कारण बनता है जो फॉलिक एसिड के उपयोग से रोका या घटाया जाता है।
  2. कोलोरेक्टल कैंसर के इलाज के लिए इसका उपयोग 5- फ्लूरोरासिल के साथ किया जाता है
  3. यह फोलेट की कमी के कारण एनीमिया के इलाज के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है

दुष्प्रभाव
इससे चेहरे की लाली या खुजली के साथ मतली, उल्टी या एलर्जी हो सकती है। गंभीर एलर्जी की प्रतिक्रिया के कारण सांस की तकलीफ या गले के बंद होने पर चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

Dr C P Ravikumar

Dr C P Ravikumar

CONSULTANT – PEDIATRIC NEUROLOGY
Aster CMI Hospital, Bangalore